M.ª Victoria de Poo Rodríguez, Elena Bonafonte Arruga, Clara Auría Caballero, Gemma Azaceta Reinares
Mujer de 28 años con trombocitosis extrema
M.ª Victoria de Poo Rodríguez, Elena Bonafonte Arruga, Clara Auría Caballero, Gemma Azaceta Reinares
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
Recordar
- Ante trombocitosis en el debut de una LMA, es preciso excluir anomalías del brazo largo del cromosoma 3, en concreto, LMA inv(3)q21.3q26.2)/t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM (con menos frecuencia, ocurre en otros casos, como en la leucemia aguda megacarioblástica).
- La displasia multilínea no es exclusiva de “LMA con cambios relacionados con mielodisplasia”, sino que aparece con frecuencia en algunas LMA con anomalías genéticas recurrentes, como LMA inv(3)q21.3q26.2)/t(3;3)q21.3;q26.2); GATA2, MECOM.
- Dismegacariopoyesis marcada e hiperplasia megacariocítica son hallazgos constantes en la LMA inv(3)(q21.3q26.2)/t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM.
- La mutación en el gen del espliceosoma SF3B1 es frecuente (27%) en la LMA inv(3)(q21.3q26.2)/t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM y, por tanto, también los SA, no habiéndose demostrado un valor pronóstico independiente en la evolución de la entidad.
- La LMA inv(3)(q21.3q26.2)/t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM se presenta en más del 80% de los casos de novo, pero también se ha descrito como evolución de SMD, NMP, SMD/NMP y relacionada con terapia. Dado que la mutación de SF3B1 se asocia con más frecuencia a LMA “secundarias”, su hallazgo en este contexto obliga a una investigación minuciosa a fin de establecer el carácter primario o no de la enfermedad.
