Sandra Castaño-Díez, Carmen Martínez Muñoz, Ana Matas, José Milisenda, Mònica López-Guerra, María Rozman
Mujer de 59 años con retinosis pigmentaria y pancitopenia. Un diagnóstico no muy acertado...
Sandra Castaño-Díez (1), Carmen Martínez Muñoz (1), Ana Matas (2), José Milisenda (2), Mònica López-Guerra (3), María Rozman (3)
(1) Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Clínic de Barcelona;
(2) Servicio de Medicina Interna. Departamento de Trastornos Metabólicos y Musculares. Hospital Clínic de Barcelona;
(3) Unidad de Hematopatología. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Clínic de Barcelona.
Recordar
- La citología medular y la historia clínica son los pilares fundamentales en que debe basarse el abordaje diagnóstico de una pancitopenia.
- Displasia morfológica no es sinónimo de SMD.
- La anemia megaloblástica presenta unas alteraciones morfológicas características y puede ser de etiología adquirida o constitucional.
- La mutación del gen de la transcobalamina 2 (TCN2) provoca un trastorno hereditario infrecuente que forma parte de las alteraciones congénitas del metabolismo de la cbl, que dan lugar a anemia megaloblástica por acidemia metilmalónica y homocistinuria.
