Ada Esteban-Figuerola¹*, Tamara Zudaire-Fuertes², Samuel Martín-Rodríguez³, M.ª José Larráyoz-Llundáin⁴, Mar Mallo-Fajula⁵, Andrea Campeny-Najara¹, Prisma M. Hernández-Pérez¹, Jesús Feliu-Sánchez¹, Pilar Herrera-Pérez¹, Mar Hermosilla-Fernández¹, Ricardo García-Muñoz¹, Javier Larreina-Pérez¹, Giovana Farfán-Quiroga¹, Jone Alberdi-Ballina¹, Elia Barrio-Terrazas¹, Sofía Rincón-López¹, Johelys Atencio-Matos¹ y M.ª José Nájera-Irazu¹
¹ Hematología, Hospital San Pedro, Logroño.
² Anatomía Patológica, Hospital San Pedro, Logroño.
³ Análisis Clínicos, Hospital San Pedro, Logroño.
⁴ CIMA LAB Diagnostics, Pamplona.
⁵ Institut d'Investigació contra la Leucèmia Josep Carreras, Barcelona. España
Para recordar
- El SM es una enfermedad rara que debe diagnosticarse por inmunohistoquímica, siendo la positividad de CD117 y de triptasa fundamental para el diagnóstico diferencial con los sarcomas histiocítico y mieloide. Las células son pleomórficas, metacromáticas y, al igual que otras neoplasias, puede asociar fenómenos de fagocitosis.
- Un 23% de estos casos pueden evolucionar a LM con 20 infiltración medular, con mayor o igual pleomorfismo e idénticos marcadores, genética y mutaciones. Hasta un tercio de los casos de LM reportados en la literatura son dobles negativos CD2/CD25.
- KIT D816V está mutado en la mayoría de casos pero pueden presentarse otras mutaciones KIT, por lo se recomienda secuenciación completa del gen en casos de mutación KIT D816V negativa. La presencia de KIT D816V confiere resistencia al imatinib. Varios scores pronósticos se han desarrollado para determinar la SG y la SLP en estos pacientes, cuyo pronóstico es infausto.
