Ana Mendoza-Martínez¹*, Marta Morado-Arias¹, Eduardo García-Pérez¹, Andrea C. Leal-Ferrero¹, Víctor M. Quintero-Calcaño², Víctor Jiménez-Yuste¹ y Mercedes Gasior-Kabat¹
¹Servicio de Hematología y Hemoterapia; ²Unidad de Hemato-oncología Pediátrica, Servicio de Pediatría. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España.
Para recordar
- La mutación germinal en SRP54 es una causa de neutropenia congénita grave de reciente descubrimiento y una causa relativamente frecuente de síndrome de fallo medular. Se asocia a un mayor riesgo de padecer neoplasias hematológicas, cuya incidencia acumulada está todavía por determinar, donde RUNX1 desempeña un papel esencial como probable mutación driver en estos casos.
- Este caso muestra la importancia de realizar un correcto diagnóstico integrado de las enfermedades hematológicas de cara a evitar diagnósticos erróneos. Además, es un claro ejemplo de la potencial correlación entre los hallazgos morfológicos y genéticos en las neoplasias hematológicas, que facilita el diagnóstico diferencial basado en la citomorfología.
- El manejo multidisciplinario de las enfermedades con predisposición germinal a neoplasias hematológicas es obligatorio para facilitar un diagnóstico y un tratamiento precoces.
