E. Tuset, S. Rives, I. Acorta,M. Pérez-Iribarne, J. Estella, C. Niemeyer
Niña con fiebre, trombocitopenia y monocitosis
E. Tuset (1), S. Rives (1), I. Acorta (1),M. Pérez-Iribarne (2), J. Estella, C. Niemeyer (3)
(1) Laboratorio de Diagnóstico de Hemato-Oncología. Servicio de Hematología.
(2) Laboratorio de Genética. Hospital Pediátrico Universitario de Sant Joan de Déu. Barcelona.
(3) Department of Pediatrics and Adolescent Medicine Laboratory of Hematology. University of Freiburg, Germany.
Recordar
- La LMMJ es una hemopatía clonal infrecuente de la primera infancia con características mieloproliferativas y mielodisplásicas, cuya presentación clínica es muy heterogénea por lo que resulta dificultoso su diagnóstico.
- El estudio citomorfológico de sangre periférica resulta de gran ayuda para su diagnóstico inicial, que se complementará con los criterios mínimos diagnósticos establecidos por el grupo de trabajo JMML.
- La patogénesis de la LMMJ parece ser debida a la desregulación de las señales de transducción del receptor GM-CSF, por lo que estudios moleculares de oncogenes implicados en la misma (RAS, NF1 y PTPN11) resultan de gran interés en estos pacientes.
- Pese a los avances en la patogenia de la LMMJ, esta enfermedad sigue siendo una entidad de mal pronóstico.
