A. Teruel, I. Benet, I. Marugán
Trastorno mieloproliferativo/mielodisplásico y LAM-M7 en niña con Síndrome de Down
A. Teruel, I. Benet, I. Marugán
Servicio de Hematología y Oncología Médica. Hospital Clínico Universitario. Valencia.
Recordar
- El síndrome de Down predispone al desarrollo de neoplasias hematológicas.
- Estas neoplasias hematológicas son: síndrome mieloproliferativo transitorio o leucemia aguda transitoria neonatal y leucemia aguda del síndrome de Down o LAM-M7.
- Resaltar la importante valoración conjunta clínico-biológica para el diagnóstico y la terapéutica.
- Las mutaciones somáticas en el exón 2 del gen GATA1 tienen lugar con más frecuencia en el síndrome de Down y disregulan la proliferación megacariocítica.
- La sobreexpresión de genes situados en el cromosoma 21 junto con la mutación del gen GATA-1 producen la expansión clonal megacarioblástica.
