J. Juncà, F. Millá, B. Xicoy, M. García-Caro, I. Rodríguez-Hernández, J.I. Aróstegui
Leucemia aguda linfoblástica B en un paciente con historia de neutropenia congénita severa
J. Juncà (1), F. Millá (1), B. Xicoy (1), M. García-Caro (1), I. Rodríguez-Hernández (1), J.I. Aróstegui (2)
(1) Laboratorio de Hematología. IJC, ICO Badalona. Hospital Germans Trias i Pujol. Badalona (Barcelona)
(2) Laboratorio de Inmunología. Hospital Clínic i Provincial. Barcelona.
Recordar
- La neutropenia congénita se define como un recuento absoluto de neutrófilos < 0,5 x 109/L desde el nacimiento, con un mielograma en el que se observa un paro madurativo en la serie blanca, junto con eosinofilia y monocitosis.
- El patrón hereditario de las neutropenias congénitas es variable y hasta en un 35% de casos no puede identificarse una de las lesiones moleculares a las que se asocian con mayor frecuencia (mutaciones en los genes ELANE, HAX1, WAS).
- La presencia de una mutación del gen que codifica para el receptor de G-CSF (GSF3R) condiciona una mayor probabilidad de sufrir una transformación leucémica.
- El tratamiento actual de la NCS se basa en el empleo de G-CSF.
- La dosis administrada y el tiempo total de tratamiento con G-CSF condicionan el riesgo de sufrir la transformación leucémica.
- En un paciente con NCS, independientemente de las mutaciones observadas, debe verificarse de forma periódica la ausencia de transformación leucémica.
