Edurne Sarrate¹*, Anna Monter¹, Sara Montesdeoca¹, Ignacio Isola¹, Mireia Camós¹, Nerea Vega¹, Silvia Planas², Esther Quatrecases³, Sandra Andreu³, Cinzia Lavarino⁴, Noelia Salvador⁴, Adrià Alcalà³, Cristina Hernando³, Pablo Estival⁵, José L. Dapena⁶, Anna Faura⁶, Juan P. Muñoz⁶, Albert Català⁵⁶, Montserrat Torrebadell¹ y Susanna Gassiot¹
Niña de 10 años con masa pélvica y trombocitopenia
Edurne Sarrate¹*, Anna Monter¹, Sara Montesdeoca¹, Ignacio Isola¹, Mireia Camós¹, Nerea Vega¹, Silvia Planas², Esther Quatrecases³, Sandra Andreu³, Cinzia Lavarino⁴, Noelia Salvador⁴, Adrià Alcalà³, Cristina Hernando³, Pablo Estival⁵, José L. Dapena⁶, Anna Faura⁶, Juan P. Muñoz⁶, Albert Català⁵⁶, Montserrat Torrebadell¹ y Susanna Gassiot¹
¹Laboratorio de Hematología; ²Anatomía Patológica; ³Laboratorio de Genética; ⁴Laboratorio de Oncología; ⁵Servicio de Hematología; ⁶Servicio de Oncología. Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Institut de Recerca Pediàtrica - Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (IRP-HSJD), Universitat de Barcelona, Barcelona, España.
Recordar
- Las disgenesias gonadales aumentan el riesgo de tumor germinal.
- Existe una asociación entre la aparición de tumores germinales y neoplasias hematológicas de manera casi sincrónica, siendo que derivan uno del otro o los dos de un mismo precursor común y comparten una alteración driver, que suele implicar a TP53 o a la vía de RAS.
- Las neoplasias hematológicas que se desarrollan en el seno de un tumor germinal:
- Suelen ser más parecidas genética y molecularmente a una neoplasia germinal más que a una neoplasia hematológica de novo.
- Presentan características biológicas de muy alto riesgo (cariotipo complejo, mutaciones de TP53), refractariedad a los tratamientos y un curso clínico muy agresivo y rápido, con una supervivencia inferior a 6 meses.
