I. Astigarraga Aguirre.
Simposio Congreso de Barcelona 2009: El histiocito.
Linfohistiocitosis hemofagocítica.
I. Astigarraga Aguirre.
Servicio de Pediatría. Hospital de Cruces. Baracaldo (Vizcaya).
Conclusiones
- A pesar de los avances en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de HLH, y de la enorme contribución de las guías internacionales en los últimos 15 años, el conocimiento de esta enfermedad tiene todavía numerosas cuestiones pendientes de resolver a nivel de identificación de nuevos genes implicados, de factores inmunológicos que contribuyan a superar las dificultades diagnósticas de HLH con criterios más específicos y precoces. También es necesario correlacionar mejor los factores clínicos y biológicos, para facilitar las decisiones terapéuticas relativas a las indicaciones del tratamiento inmunocitotóxico y del trasplante de progenitores hematopoyéticos así como para evitar la alta tasa de mortalidad y de secuelas neurológicas.
- La presentación clínica de las formas de HLH familiares, genéticas o asociadas a infección, neoplasia o enfermedad autoinmune puede ser idéntica e indistinguible. El factor desencadenante infeccioso es frecuente en todos los tipos. El curso clínico es muy variable y oscila desde regresión espontánea a reactivaciones múltiples o deterioro progresivo grave y fatal.
- Las recomendaciones actuales para el diagnóstico indican la importancia de realizar estudios genéticos e inmunológicos específicos, y se ha comprobado que la hemofagocitosis está ausente en muchos pacientes.
- El inicio de tratamiento precoz, ante una fuerte sospecha clínica incluso con negatividad o falta de resultado de algunos criterios, puede evitar un fallo multiorgánico fatal o secuelas neurológicas permanentes.
- El tratamiento recomendado por la Histiocyte Society (HLH-94) con dexametasona, VP-16, ciclosporina y trasplante de progenitores hematopoyéticos ha mejorado el pronóstico con tasas de supervivencia a 3 años del 55% y del 63% en los casos trasplantados.
